Một số rối loạn di truyền phổ biến ở người
VOV.VN - Rối loạn di truyền là bệnh liên quan đến một số gen khiếm khuyết trong cơ thể. Bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe của người bệnh.
 |
| Bệnh tim: Theo một chuyên gia tim mạch tại Đại học Drake, một người có có tiền sử gia đình mặc bệnh thì người đó cũng có nhiều khả năng mắc bệnh tim mạch. Một lối sống lành mạnh làm giảm nguy cơ mắc bệnh tim - nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở phụ nữ. Để ngăn ngừa nguy cơ mắc bệnh tim, không hút thuốc, duy trì chỉ số BMI khỏe mạnh, tập thể dục thường xuyên và ăn chế độ ăn ít thịt đỏ và chất béo bão hòa. |
 |
| Bệnh đại tràng: Nếu một người nào đó trong gia đình bạn bị ung thư đại tràng thì bạn cũng có nguy cơ bị bệnh. Tế bào mang bệnh phát triển trong ruột kết trong những năm tuổi thiếu niên và trở thành ác tính khi bạn ở ngưỡng tuổi 40. Thông thường, mọi người bắt đầu được sàng lọc ung thư đại trực tràng ở tuổi 50. Nhưng, nếu bạn có tiền sử gia đình bị ung thư đại tràng, bạn nên khám sàng lọc sớm hơn. |
 |
| Bệnh celiac (không dung nạp gluten): Bệnh celiac là một phản ứng miễn dịch đối với việc ăn gluten, một loại protein có trong lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen. Nó có thể dẫn đến các triệu chứng như tiêu chảy, đau bụng, đầy hơi và giảm cân. Bệnh thường xuất hiện lần đầu ở trẻ em khi chúng bắt đầu ăn thức ăn có chứa gluten. Bệnh không dung nạp gluten là bệnh di truyền trong gia đinh. Bệnh xảy ra phổ biến ở trẻ em vùng Tây Âu. |
 |
| Rối loạn mỡ máu: Theo Tổ chức FH (Familial Hypercholesterolemia), những người bị rối loạn mỡ máu di truyền có mức cholesterol xấu (LDL) cao ngay từ khi sinh ra. Họ cũng có nguy cơ mắc bệnh tim sớm hơn 20 lần, bao gồm đau tim và đột quỵ. Đây là một tình trạng di truyền rất phổ biến ở Ấn Độ, có khoảng 10 triệu trường hợp mắc bệnh mỗi năm. Xét nghiệm di truyền kết hợp với xét nghiệm cholesterol trong máu đơn giản có thể giúp chẩn đoán và điều trị kịp thời. |
 |
| Trầm cảm: Các nhà khoa học tin rằng có tới 40% những người bị trầm cảm có liên quan đến gen. Môi trường và các yếu tố khác như thay đổi mức độ hormone, một số điều kiện y tế và căng thẳng tạo nên 60% nguy cơ còn lại. Nghiên cứu cũng cho thấy rằng những người có cha mẹ hoặc anh chị em bị trầm cảm có nguy cơ mắc bệnh này cao gấp ba lần. |
 |
| Thalassemia là một nhóm các bệnh rối loạn máu di truyền, Hemoglobin - phân tử mang oxy không được các tế bào hồng cầu tổng hợp một cách thích hợp. Điều này dẫn đến thiếu máu, bao gồm các triệu chứng như mệt mỏi, lách to, dễ gãy xương, khó thở hoặc đau xương. Những người mắc bệnh Thalassemia cũng có thể có cảm giác ăn không ngon miệng, nước tiểu sẫm màu và vàng da. |
 |
| Bệnh xơ nang: Bệnh này là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất. Bệnh xơ nang chỉ xảy ra khi cả hai cha mẹ đều mang mầm bệnh. Xơ nang sẽ xảy ra khi thiếu một loại protein nhất định và thiếu sự cân bằng clorua trong cơ thể. Các triệu chứng bao gồm khó thở, nhiễm trùng phổi, các vấn đề tiêu hóa và sinh sản. |
 |
| Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy: Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gây ra các khuyết tật tâm thần di truyền và ảnh hưởng đến những người có testosterone cao và suy giảm buồng trứng sơ cấp. Hội chứng này gây ra một loạt các vấn đề phát triển, bao gồm suy giảm nhận thức và khuyết tật trí tuệ ở trẻ em. |
 |
| U sợi thần kinh (Neurofibromatosis) là một rối loạn hệ thần kinh, gây ra các khối u hình thành trong não, tủy sống và dây thần kinh. Một nửa số trường hợp neurofibromatosis do di truyền và một nửa là do đột biến gen tự phát. |
