Hội chứng “người đẹp ngủ trong rừng” và những biến chứng khó lường

Căn bệnh “cổ tích’

Hội chứng “Người đẹp ngủ trong rừng” là một căn bệnh thần kinh hiếm gặp có thể khiến bệnh nhân ngủ tới 20 giờ mỗi ngày, chia thành nhiều đợt trong một khoảng thời gian nhất định. Mặc dù thời kỳ phát bệnh là ngẫu nhiên, nhưng các bệnh nhận có thể nhận biết được dựa trên các dấu hiệu sớm bao gồm thiếu ngủ và nghiện rượu. Ngoài ra, những người mắc hội chứng KLS cũng thường có biểu hiện lú lẫn, thay đổi khẩu vị và mất nhận thức tạm thời về các chuẩn mực ứng xử thường ngày. Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, nhiễm trùng đường hô hấp được xem là nguyên nhân gây ra hội chứng này.

Hội chứng này thường được ghi nhận ở các bệnh nhân trong độ tuổi vị thành niên, mặc dù những biểu hiện của nó có thể xuất hiện sớm hơn vài năm hoặc kéo dài đến tuổi trưởng thành. Mặc dù phần lớn bệnh nhân là nam, nhưng nguy cơ mắc bệnh ở nữ giới cũng rất cao.

Theo Tiến sĩ Guy Leschziner, Giáo sư y học giấc ngủ tại King's College London - Chuyên gia tư vấn thần kinh tại bệnh viện Guy's và St. Thomas, trong 1 triệu người thì có 1 đến 5 bệnh nhân mắc hội chứng KLS. Sự hiếm gặp của hội chứng này khiến việc nghiên cứu trở nên khó khăn hơn bao giờ hết.

“Hội chứng đã được ghi nhận trong một vài năm trở lại đây. Tuy nhiên đến thời điểm hiện tại, chúng tôi vẫn chưa hiểu hết về nó. Bởi vì đây là một chứng rối loạn hiếm gặp nên chúng tôi thiếu hụt bệnh nhân tham gia thử nghiệm khoa học để tìm ra phương thuốc hoặc liệu trình điều trị hiệu quả”, Tiến sĩ Guy Leschziner cho biết.

Một số nhà nghiên cứu tin rằng, theo thời gian, cơ thể bệnh nhân có thể tự miễn dịch với Hội chứng KLS. Hội chứng này thường có chiều hướng thuyên giảm sau 12 đến 13 năm kể từ lần phát bệnh đầu tiên, tuy nhiên trong một số trường hợp có thể diễn tiến lâu hơn.

Jenny Grossman, Thành viên Ban giám đốc của Quỹ KLS (New Jersey, Hoa Kỳ), cho biết: “Trên các phương tiện truyền thông, họ gọi đó là hội chứng “Người đẹp ngủ trong rừng”, nhưng chẳng có gì đẹp đẽ về tình trạng này cả”. Con trai của Grossman, hiện đã 20 tuổi, được chẩn đoán mắc hội chứng này ở tuổi 15 sau một cơn cảm cúm.

“Cái kết mở” cho câu chuyện cổ tích

Grossman chia sẻ rằng gia đình bà rất may mắn vì con trai sớm được chẩn đoán mắc hội chứng KLS chỉ sau 9 ngày nhập viện. Đối với các gia đình kém may mắn hơn, việc chẩn đoán có thể mất đến bốn năm.

Theo bà Grossma, các hành vi của con trai qua các đợt phát bệnh rất giống thói quen của một con gấu trong thời kỳ ngủ đông. Trong nhiều tuần liền, giống như các bệnh nhân KLS khác, con trai bà chỉ thức dậy đủ lâu để ăn hoặc đi vệ sinh. Các đợt phát bệnh có thể xảy ra vài tuần hoặc vài tháng một lần; khiến cậu bé buộc phải nghỉ học và bỏ lỡ các sự kiện xã hội. Cậu bé cũng trở nên kích động và mất kiểm soát hành vi của mình nếu bị đánh thức hoặc bị quấy rầy bởi các thành viên khác trong gia đình.

Mặc dù con trai bà nhanh chóng tái hòa nhập với cộng đồng sau các đợt phát bệnh, nhưng nhiều bệnh nhân khác lại không may mắn như vậy. Thậm chí, họ cần luyện tập vật lý trị liệu để phục hồi sức khỏe sau khoảng thời gian dài nằm trên giường ngủ.

Với tư cách một người mẹ có con trai mắc hội chứng KLS, bà Grossman cho rằng xã hội đang đánh giá thấp mức độ nghiêm trọng của căn bệnh này.

“Về bản chất, đây là một loại chấn thương não không thể nhìn thấy bằng mắt thường. Chấn thương này không chỉ ảnh hưởng đến mỗi con trai tôi, mà còn làm gián đoạn cuộc sống của những người còn lại trong gia đình. Không ai hiểu được những gì chúng tôi đang trải qua của chúng tôi nếu họ không ở trong hoàn cảnh tương tự”, bà Grossman nói.

Theo Tiến sĩ Guy Leschziner, hiện nay, mặc dù không có cách chữa trị dứt điểm, nhưng thời kỳ phát bệnh có thể được kiểm soát ở một mức độ nhất định bằng các loại thuốc như lithium và amantadine. Cũng có nhiều báo cáo về việc sử dụng thành công thuốc chống động kinh trong việc giảm thiểu các biến chứng của bệnh nhân KLS. Các nhà nghiên cứu đã xác định được một mã gen di truyền có thể là nguồn gốc gây nên hội chứng này, nhưng đến thời điển hiện tại vẫn chưa có kết quả chính xác./.