PGS.TS.BS Trần Vân Khánh hiện là Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, Phó giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.

Khát vọng tìm “quả ngọt”

Khi còn là sinh viên trường Y, Trần Vân Khánh đã chứng kiến một câu chuyện đau lòng khi có đến 3 người con trong một gia đình bị bệnh về loạn dưỡng cơ Duchenne. Cả 3 đứa trẻ không có khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn. Nỗi ám ảnh đó đã thôi thúc chị theo đuổi hướng nghiên cứu về công nghệ gen trong y học.

BS Trần Vân Khánh (thứ 2 từ phải sang) hướng dẫn nghiên cứu sinh trong phòng thí nghiệm.

Năm 2000, BS. Trần Vân Khánh được đi làm nghiên cứu sinh ở Nhật Bản khi mới 27 tuổi. Tại đây, chị tập trung vào nghiên cứu về “Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”. Đây là một trong những bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới. Tỷ lệ mắc bệnh 1/3.500 trẻ trai. Mẹ là người bình thường mang gen bệnh, di truyền bệnh cho con trai. Bệnh yếu cơ có tính chất tiến triển, khiến bé trai mất khả năng đi lại khi 12 - 13 tuổi và thường tử vong sớm ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

BS Vân Khánh cho biết, thời điểm chị đi nghiên cứu, hầu như những bệnh này ở Việt Nam chưa có xét nghiệm gen và tư vấn di truyền. Do vậy, rất nhiều gia đình đã có con bị bệnh, đến khi người mẹ mang thai lần nữa, khi phát hiện giới tính nam, mặc dù không biết thai nhi có bị bệnh hay không họ cũng bỏ thai vì lo sợ lại tiếp tục sinh con bị bệnh. Họ tìm mọi cách để sinh con gái. Cứ nghĩ đến cảnh đấy, Vân Khánh càng khát vọng thực hiện đề tài nghiên cứu sinh này và học thêm kiến thức ngoài dự án như chẩn đoán trước sinh, áp dụng những công nghệ cao trong chẩn đoán và điều trị bệnh, với mong muốn giúp người mẹ sinh ra những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.

“Ngày ấy, tất cả các mẫu làm xét nghiệm tôi đều xin thầy để làm, kể cả ngày nghỉ. Càng làm nhiều, mình càng học hỏi được nhiều phương pháp và thấy công nghệ gen rất quan trọng - nó giúp thai phụ đưa ra quyết định đúng đắn khi phát hiện đứa con trong bụng bị bệnh”, BS Vân Khánh chia sẻ.

Kết quả “giải mã” bằng công nghệ mới

Trở về Việt Nam, Vân Khánh tham gia vào nhóm nghiên cứu của Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, trường Đại học Y Hà Nội và tiếp tục đi sâu vào nghiên cứu về lĩnh vực công nghệ gen. Mong muốn của chị cũng như đồng nghiệp là đưa các công nghệ sinh học phân tử hiện đại và tiên tiến nhất áp dụng trong y học nước nhà.

Chị thường xuyên có mặt ở trung tâm từ 7h sáng tới 7-8 giờ tối để mở rộng nghiên cứu một số bệnh lý di truyền khác ở Việt Nam như: thoái hóa cơ tủy, tăng sản thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh, xương thủy tinh, hemophilia, điếc bẩm sinh, ung thư, bệnh về da... Cho đến nay, nhóm nghiên cứu đã hoàn thiện nhiều quy trình chẩn đoán bệnh ở mức độ phân tử, hoàn thiện bản đồ đột biến gen của các bệnh lý di truyền khác nhau. Kết quả này đã giúp chẩn đoán bệnh, sàng lọc phát hiện người mang gen trong cộng đồng và trong dòng họ người bệnh để tư vấn trước hôn nhân, tư vấn trước sinh, chẩn đoán tiền làm tổ giúp họ sinh ra những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh. Kết quả nghiên cứu cũng giúp phát hiện các nguy cơ mắc bệnh, cách phòng ngừa và điều trị bệnh tốt nhất.

“Hiện nay, với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, có thể giải mã toàn bộ hệ gen người, cùng với sự phối hợp chặt chẽ với một số cơ sở nghiên cứu trong và ngoài nước đã giúp chúng tôi có thể chẩn đoán được hơn 6.000 bệnh lý khác nhau, các bệnh lý di truyền, các nguy cơ mắc ung thư, tim mạch, tiểu đường, đột quỵ, Parkinson, Alzheimer, bệnh tự miễn… Đặc biệt phát hiện sàng lọc người lành mang gen bệnh của hơn 100 bệnh lý di truyền phổ biến nhất cho những cặp vợ chồng trước khi sinh con, xét nghiệm tiền hôn nhân, để hạn chế tối đa trẻ sinh ra bị dị tật hoặc mắc bệnh lý di truyền trong cộng đồng, nâng cao chất lượng dân số”, chị Vân Khánh bày tỏ.

Những đóng góp lặng thầm của Vân Khánh suốt hơn 20 năm miệt mài nghiên cứu ở nước ngoài cũng như trường Đại học Y, đã “gieo” hạnh phúc cho biết bao cặp vợ chồng không may có con bị bệnh lý di truyền. Chị đã công bố nhiều bài báo ở trong nước và quốc tế; chủ trì nhiều đề tài khoa học; đồng thời đào tạo nhiều thế hệ sinh viên đại học, sau đại học… Thành tựu này cũng giúp các bác sĩ ở BV Nhi Trung ương, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, BV phụ sản... có định hướng chẩn đoán, xác định và sàng lọc bệnh để đưa ra phương pháp điều trị bệnh sớm và phù hợp nhất cho người bệnh.

Và những “trái ngọt” nhận được

PGS.TS Vân Khánh chia sẻ, mỗi trường hợp là một câu chuyện nhói lòng. Có nhiều trường hợp chỉ vì thiếu thông tin, không xét nghiệm gen tiền hôn nhân nên khi sinh ra đứa con bị bệnh mới biết trên đời này có loại bệnh quái ác ấy. Có trường hợp, muốn tư vấn cho lần sinh sau, chỉ cần xét nghiệm máu từ đứa con bị bệnh, từ đó tìm ra gen di truyền từ mẹ hoặc bố để sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên có những loại bệnh do nhiều gen gây nên mà bệnh nhi đã chết thì phải làm nhiều xét nghiệm từ bố mẹ, nên gặp nhiều khó khăn và rất tốn kém. Chẳng hạn, một cặp vợ chồng ở Quảng Ninh tìm gặp chị khi đẻ con sau một tháng thì con mất. Với trường hợp này, chị phải lật tìm mẫu máu ở các bệnh viện từ lúc sinh mới xác định được đứa con bị đột biến gen gây bệnh xương thủy tinh. “Bệnh này do nhiều gen gây nên. Mình cũng làm mẹ. Nhìn cảnh gia đình có đứa con đứt ruột đẻ ra mới ít ngày đã chết không rõ nguyên nhân, tội lắm”, chị Khánh rớm nước mắt.

2 nữ khoa học nhận giải thưởng Kovalevskaia năm 2017

VOV.VN - Sáng nay, tại Hà Nội, Hội liên hiệp Phụ nữ Việt Nam sẽ tổ chức Lễ trao giải thưởng Kovalevskaia năm 2017.

Trường hợp nữ bệnh nhân ở Bắc Giang, trước khi lấy chồng không biết mình mang gen bệnh Hemophilia từ bố. Đến khi mang thai, được bác sĩ Vân Khánh phát hiện con bị bệnh chị đã giấu chồng. Khi chồng biết sự thật, đã động viên vợ bỏ thai. Đến khi có thai lần 2, kết quả xét nghiệm bào thai mang gen bình thường, và chị đã sinh ra đứa con khỏe mạnh. Từ đó đến nay, gia đình này thường xuyên gửi ảnh con trai cho bác sĩ Vân Khánh để cùng chia vui những dấu mốc phát triển của con. “Nhìn những đứa trẻ phát triển và lớn lên bình thường tôi thấy vui sướng như chính mẹ của cháu và coi đó là những “trái ngọt” nhận được trong suốt chặng đường gian khó mình đang đi”, PGS.TS Trần Vân Khánh xúc động.

Câu chuyện giữa bác sĩ Vân Khánh và tôi luôn bị gián đoạn bởi những cuộc điện thoại từ người bệnh, học trò và đồng nghiệp. Thỉnh thoảng chị lại ngó điện thoại và thấp thỏm. Hóa ra chị đợi gia đình anh Nguyễn Hữu Diến đang trên đường từ Điện Biên đến để làm xét nghiệm và tư vấn khi vợ anh mang thai tuần thứ 16.

Cõng con trai 12 tuổi trên lưng, khệ lệ bước vào phòng mướt mát mồ hôi trong khi thời tiết se lạnh tôi càng thấu hiểu nỗi lòng của người cha có con bị bệnh suốt thời gian qua. Anh cho biết, khi học lớp 2, con anh bắt đầu đi lại khó khăn và yếu dần, không đi lại được, mọi sinh hoạt đều phụ thuộc vào người khác nên đã nghỉ học. “Ngày ấy tôi cứ nghĩ con bị ảnh hưởng sau lần ngã ngoài sân. Khi đưa con đến BV Nhi khám thì bác sĩ bảo con bị loạn dưỡng cơ Duchenne và bệnh này hiện không có thuốc chữa. Tôi quay sang chữa thuốc nam, thuốc bắc mà bệnh của con chẳng tiến triển. Nhìn những đứa trẻ cùng trang lứa được cắp sách tới trường, trong khi con mình như thế này, tôi không dám sinh thêm. Thật may mắn lần mang thai này vợ chồng tôi gặp được BS Vân Khánh”, anh Diến kể.

Rời bệnh viện lúc 7 rưỡi tối, nhường thời gian để BS Vân Khánh làm xét nghiệm và tư vấn cho vợ chồng anh Diến để anh kịp quay về chuyến xe trong đêm, tôi cầu mong trái ngọt sẽ đến với gia đình anh và bác sĩ Vân Khánh./.

Hai nhà khoa học đoạt giải Kovalevskaia với các công trình nổi tiếng

VOV.VN - Hai nhà khoa học Việt Nam nhận giải Kovalevskaia được biết đến với các công trình nổi tiếng về nghiên cứu sinh học và y tế.