Giải mã gen - Đột phá trong phát hiện sớm nguy cơ và điều trị bệnh tại Việt Nam

Y học dự phòng thông qua giải mã gen chính là con đường làm thay đổi tư duy “có bệnh mới chữa”, khởi đầu cho hành trình chăm sóc sức khỏe trọn đời cho hàng triệu người dân Việt Nam.

Phát hiện bệnh ngay từ lúc… chưa ra đời

Theo Bộ Y tế, dự kiến đến năm 2045, khoảng 6,3 triệu người Việt Nam sẽ phải sống chung với căn bệnh tiểu đường. Với nguy cơ gây ra biến chứng về mắt, thận, tim mạch, thần kinh, thậm chí ung thư, tiểu đường hiện là nguyên nhân gây tử vong đứng thứ ba tại Việt Nam, đồng thời tạo sức ép đáng kể lên toàn hệ thống y tế.

“Các bệnh có yếu tố di truyền phức tạp như tiểu đường có thể được phát hiện, tiên lượng và sàng lọc nguy cơ từ sớm, thậm chí ngay từ khi đứa trẻ chưa được sinh ra hoặc chưa làm tổ, nhờ vào giải mã gen”, GS. TS. Thầy thuốc nhân dân Đỗ Tất Cường, Chủ tịch Hội đồng cố vấn lâm sàng Hệ thống Y tế Vinmec, Nguyên Phó Giám đốc Bệnh viện 103, Cố vấn Khoa học GeneStory, cho biết.

Nhìn ra xu hướng này, song nhận thấy không thể “bê nguyên” công nghệ thế giới để giải quyết bài toán của người Việt, từ ba năm trước, đội ngũ hơn 50 chuyên gia của GeneStory đã bắt tay thực hiện dự án giải mã gen của bệnh nhân tiểu đường tuýp 2. Từ đây, kết quả nghiên cứu cùng cơ sở dữ liệu “thuần Việt” lớn, đầy đủ và toàn diện nhất từ trước đến nay về gen bệnh tiểu đường hiện đã được ứng dụng vào GeneStory - sản phẩm giải mã gen đặc thù cho người Việt.

Dựa trên kết quả giải mã gen, người có chỉ số đường huyết bất thường sẽ được sàng lọc sớm nguy cơ của bệnh. Phương pháp này cũng giúp khảo sát di truyền những người thân trong gia đình, hướng tới điều chỉnh dinh dưỡng, lối sống và phòng ngừa bệnh từ khi chưa hình thành biểu hiện. Ngay cả đối với những bệnh nhân đã mắc tiểu đường, giải mã gen vẫn là công cụ hiệu quả giúp bác sĩ xác định chính xác nguyên nhân và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.

Bên cạnh tiểu đường, người dùng GeneStory còn nhận được báo cáo đánh giá nguy cơ mắc một số bệnh ung thư (vú, tuyến tiền liệt, đại trực tràng, tuyến giáp, bàng quang), tim mạch hay bệnh di truyền lặn, bệnh hiếm.

Theo công ty chăm sóc sức khỏe Grail (Mỹ), việc giải mã gen nhằm sàng lọc nguy cơ và điều trị sớm bệnh ung thư có thể giúp tăng tỉ lệ sống sót sau 5 năm lên đến 4 lần, chạm mốc 70-80%.

Hết thời “có bệnh mới chữa, nghìn người một phác đồ”

Giải quyết được bài toán “có bệnh mới chữa” mới chỉ là điều kiện cần để cải thiện sức khỏe của người Việt. Với cùng một loại thuốc, một liều lượng, song mỗi nhóm bệnh nhân lại có khả năng đáp ứng khác nhau: có nhóm đáp ứng tốt, nhóm khác không có tác dụng, thậm chí gặp phản ứng có hại. Do đó, điều kiện đủ là làm sao xây dựng được phác đồ điều trị hiệu quả và chính xác, dựa trên đặc trưng sinh học của mỗi người.

Với hướng đi đó, GeneStory đang là đơn vị duy nhất trên thị trường cung cấp các chỉ số về dược lý di truyền dành riêng cho người dân Việt Nam, với hơn 100 chỉ số thông tin về thuốc điều trị ung thư, tim mạch, tâm lý, hô hấp, cảm cúm, giảm đau...

Từ kết quả giải mã gen của GeneStory, thuốc được phân nhóm dựa theo mức độ thận trọng khi sử dụng, từ bình thường đến cảnh giác và nên tránh. Các chuyên gia kỳ vọng những ghi chú về dược lý di truyền sẽ là chỉ số đáng tin cậy hỗ trợ cho bác sĩ lên phác đồ điều trị, đồng thời giúp ngăn ngừa đến 30% phản ứng có hại của thuốc khi bệnh nhân nhập viện.

“Nếu định làm những dịch vụ giải mã gen cho người Việt thì phải dựa trên những nghiên cứu khoa học của người Việt, trên những đặc trưng sinh học của người Việt. Đây cũng là lý do mà chúng tôi mất hơn 3,5 năm và nhiều triệu USD để đầu tư vào dự án GeneStory - hiện nay đã có thể mang ra để phục vụ xã hội”, GS. Vũ Hà Văn, đồng sáng lập và thành viên HĐQT Công ty GeneStory, chia sẻ.

Chỉ cần một mẫu nước bọt hoặc mẫu máu, sau giải mã, GeneStory sẽ trả kết quả lên tới gần 200 chỉ số về nguy cơ bệnh, khả năng đáp ứng thuốc, cùng với các tính trạng về thể chất, dinh dưỡng, sức khỏe tinh thần và khuynh hướng phát triển. Tất cả sẽ được lưu trữ trọn đời, trở thành ID hệ gen dễ dàng tích hợp trong các dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác. Cùng với các xét nghiệm sinh hóa hay chẩn đoán hình ảnh truyền thống, người dân sẽ được biết thêm thông tin về hệ gen, để từ đó xây dựng lộ trình chăm sóc và rèn luyện sức khỏe tối ưu, phù hợp với đặc trưng sinh học của bản thân cũng như chủ động thăm khám định kỳ.

Đến nay, GeneStory hoàn toàn làm chủ công nghệ từ quy trình lấy mẫu, phân tích và diễn giải dữ liệu gen, đồng thời hợp tác với các tên tuổi hàng đầu thế giới như Illumina, NVIDIA, Amazon Web Services (AWS)… Nhờ đó, mẫu sinh phẩm của người Việt Nam không phải gửi ra nước ngoài để giải trình tự và phân tích. Kết quả giải mã cũng được đảm bảo tối đa quyền riêng tư và bảo mật thông tin theo quy định Bảo vệ Dữ liệu chung (GDPR) của châu Âu cũng như đảm bảo mức chi phí tối ưu cho người dùng cuối.

“Sự ra đời của GeneStory được kỳ vọng sẽ đặt nền tảng cho y học dự phòng tại Việt Nam, nâng cao chất lượng sống và giảm bớt gánh nặng y tế cho người Việt”, GS. Vũ Hà Văn khẳng định.

Tìm hiểu thêm về GeneStory tại https://genestory.ai./.