Việt Nam có 30.000 người mang gen bệnh máu khó đông

Hôm nay (17/4) là Ngày Hemophialia (Hê-mô-phi-li)- bệnh máu khó đông thế giới với thông điệp “lắng nghe và chia sẻ”.

Hemophialia còn được gọi là bệnh máu khó đông, hiếm gặp, cứ 10.000 nam giới sinh ra thì có 1 người mắc bệnh này, đa số do di truyền. Phần lớn nam giới mắc bệnh máu khó đông, nhưng phụ nữ lại là người mang gen bệnh. Ước tính nước ta có hơn 30.000 người mang gen bệnh nhưng nhiều người không biết gì về hemophialia. 

Bệnh nhân thường hay bị chảy máu ở cơ, khớp dẫn đến biến dạng cơ khớp nên dễ bị chẩn đoán nhầm. Nếu được chẩn đoán sớm, điều trị đầy đủ, bệnh nhân có thể sống bình thường, nhưng nếu không điều trị có thể dẫn đến tàn tật, tử vong sớm. 

Thạc sĩ Nguyễn Thị Mai, Giám đốc Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học- Truyền máu Trung ương cho biết, Trung tâm đang quản lý hơn 1.000 bệnh nhân hemophilia: “Có hai loại hemophialia. Hay gặp nhất là hemophialia A do thiếu hụt yếu tố 8, còn hemophialia B do thiếu hụt yếu tố 9. Bình thường cơ thể sản xuất ra các yếu tố đông máu đủ để cầm máu khi bị chấn thương, nhưng ở những bệnh nhân Hemophialia thì gen sản xuất các yếu tố đông máu này bị tổn thương, sản xuất không đủ yếu tố  8 hoặc 9 nên rất khó cầm máu”.

Sơ đồ di truyền của bệnh hemophialia như sau: nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường mà sinh con trai thì con hoàn toàn bình thường (không truyền bệnh cho thế hệ sau) và con gái lại mang gene bệnh. Nếu mẹ mang gene bệnh, bố bình thường thì 25% con gái bình thường, 25% con gái mang gene bệnh; 25% con trai bình thường, 25% con trai bị bệnh. Nếu bố bị bệnh, mẹ mang gene thì có khả năng sinh con gái bị bệnh.

Các bác sỹ khuyến cáo, các cặp vợ chồng trước khi cưới nên đi khám để được tư vấn và tầm soát các bệnh di truyền, trong đó có bệnh hemophialia. Đối với người bị rối loạn cầm máu và đông máu, khi bị chấn thương cần vào viện ngay. Trẻ em mắc bệnh máu khó đông cần tránh các vận động mạnh gây chấn thương./.