Cứu sống 3 trẻ sơ sinh mắc bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp
VOV.VN -Đây là 3 ca rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam và sớm trước hai tuần tuổi.
Bệnh viện Nhi Trung ương vừa cứu sống ba bệnh nhi sơ sinh mắc bệnh rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ isovaleric (IVA).
|
| Bệnh nhi trước và sau khi nhập viện |
Bệnh nhi đầu tiên là Thân Đức T, nhập viện lúc 8 ngày tuổi vì bú kém và li bì với tiền sử sản khoa bình thường. Gia đình đã có một con trai thứ hai tử vong lúc 10 ngày tuổi cũng với bệnh cảnh bú kém, li bì rồi hôn mê không rõ nguyên nhân.
Bệnh nhi thứ hai là Nguyễn Ánh D., nhập viện lúc 9 ngày tuổi, là con đầu, tiền sử gia đình bình thường. Bệnh nhi cuối cùng là Nguyễn Quỳnh A., cũng là con đầu, vào viện lúc 8 ngày tuổi.
Sau khi nhập viện, các bác sỹ áp dụng phác đồ điều trị cho bệnh nhân bằng chế độ ăn, truyền Glucose, cung cấp L-Carnitine. Chỉ sau 3-5 ngày bệnh nhân đã tỉnh hoàn toàn.
Hiện cả ba bệnh nhi đều phát triển tinh thần và vận động bình thường./.