Sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Nhằm tăng cường kiến thức và kỹ năng chuyên môn trong điều trị đẩy lùi các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS), Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em (Bộ Y Tế) và Bệnh viện Nhi Trung ương phối hợp cùng công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam tổ chức Hội thảo chuyên đề “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số RLCHBS” với sự tham gia của đội ngũ y bác sĩ sản khoa, nhi khoa nòng cốt khu vực phía Nam.

Các bác sĩ chia sẻ kiến thức tại hội thảo

Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), RLCHBS có tỷ lệ mắc trung bình 1/2.000 trẻ. Trong khi đó tại Việt Nam, con số này cao hơn ở mức 1/500 trẻ. Đây là căn bệnh khó chẩn đoán, dễ nhầm lẫn với nhiễm trùng sơ sinh hoặc một số bệnh khác, bệnh diễn biến rất nhanh, gần như không thể chẩn đoán rõ từ giai đoạn thai kì và ngay sau khi chào đời. Đáng lo hơn, các mô hình bệnh tật đang có xu hướng chuyển từ bệnh nhiễm khuẩn sang các bệnh có liên quan tới rối loạn chuyển hóa. Tuy nhiên, RLCHBS lại chưa thực sự được quan tâm đúng mức tại các quốc gia đang phát triển như Việt Nam. Bệnh thường được phát hiện muộn dẫn tới tỉ lệ tử vong cao ở trẻ và tồn đọng thực trạng gần 90% số ca bệnh chưa được phát hiện trong cộng đồng, gây nên nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Kể từ năm 2014, Hội thảo “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số RLCHBS” nằm trong khuôn khổ Dự án cùng tên do Vụ Sức khỏe Bà mẹ Trẻ em (Bộ Y Tế), Bệnh viện Nhi Trung ương và công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam triển khai chính thức được tổ chức trên quy mô toàn quốc. Qua gần 3 năm thực hiện, theo thống kê, con số tử vong ở trẻ sơ sinh đã giảm mạnh từ mức 50% xuống còn khoảng 10%. Bên cạnh đó, Hội thảo và Dự án đã giúp hơn 700 y bác sĩ phụ sản và nhi khoa nòng cốt trên hầu khắp các tỉnh thành phố cả nước tăng cường kiến thức sàng lọc, chẩn đoán, điều trị RLCHBS để sớm nhận biết, chăm sóc và cứu sống trẻ sơ sinh. Đây là một kết quả mang ý nghĩa khích lệ to lớn đối với những thành viên của dự án nói chung và của Mead Johnson Nutrition Việt Nam nói riêng trong vai trò người đồng hành cung cấp các khóa tập huấn chuyên sâu cho y bác sĩ cùng hàng loạt giải pháp dinh dưỡng trị liệu tiên tiến.

Hội thảo năm nay tiếp tục mang tới các tài liệu cập nhật về cách thức tiếp cận, chẩn đoán và nguyên tác điều trị cấp cứu, giám sát các RLCHBS qua phần hướng dẫn chuyên sâu của bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trungương và bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương. Tầm quan trọng của việc sàng lọc, chẩn đoán và điều trị RLCHBS tại Việt Nam để giảm thiểu tỉ lệ tử vong cho trẻ cũng như cải thiện chất lượng dân số, giảm tải gánh nặng cho gia đình, xã hội cũng được bác sĩ Nguyễn Đức Vinh, Vụ trưởng Vụ Sức khoẻ Bà mẹ - Trẻ em nhấn mạnh là mục tiêu xuyên suốt của Hội thảo và Dự án.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết: "Một điểm rất thành công mà dự án đạt được đó là giúp đội ngũ các y bác sĩ từ tuyến trung ương tới bệnh viện tuyến dưới, từ các bệnh viện công lập tới tư lập, và từ nhiều chuyên ngành có liên quan khác nhau xây dựng độ cảnh báo rất cao trước các dấu hiệu của RLCHBS. Quá trình sàng lọc, chẩn đoán bệnh, hợp tác trao đổi thông tin vì vậy diễn ra hiệu quả, nhanh chóng hơn, góp phần cứu sống rất nhiều trường hợp. Tôi cũng đánh giá rất cao vai trò thiết yếu của các sản phẩm dinh dưỡng điều trị trong việc cứu sống rất nhiều trẻ mắc bệnh hiếm như RLCHBS".

Kế tiếp thành phố Hồ Chí Minh, các hội thảo chuyên đề hỗ trợ công tác đào tạo sẽ tiếp tục được tổ chức tại một số tỉnh thành phố khác./.