Là nhà khoa học đầu tiên của Việt Nam triển khai thành công liệu pháp điều trị gen sử dụng mô hình tế bào đối với bệnh lý di truyền, Phó Giáo sư, Tiến sĩ (PGS.TS) Trần Vân Khánh, Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học; Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, ĐH Y Hà Nội đã góp phần to lớn thúc đẩy sự phát triển nền Y học nước nhà và giúp hàng ngàn gia đình tránh được những bất hạnh trong tương lai.

Với những thành tích xuất sắc trong sự nghiệp, chị vinh dự là một trong hai nữ khoa học tiêu biểu được nhận Giải thưởng Kovalevskaia năm 2018. 

PGS.TS Trần Vân Khánh (thứ 2 từ phải sang) hướng dẫn nghiên cứu sinh trong phòng thí nghiệm

Muốn ngăn chặn kịp thời nhiều bệnh ác tính

Sinh năm 1973, trong một gia đình có truyền thống làm thầy thuốc, ngay từ nhỏ, chị Trần Vân Khánh đã được tiếp xúc với nhiều bệnh nhân mắc những căn bệnh hiểm nghèo nên quyết tâm trở thành bác sĩ.

Với niềm đam mê nghề nghiệp, tốt nghiệp Đại học Y Hà Nội năm 1999, chị về công tác tại Viện Công nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam để tiếp tục nghiên cứu chuyên sâu về lĩnh vực sinh học phân tử. 

Thời gian làm việc tại đây, chị có cơ hội tiếp cận, nghiên cứu về một số đột biến trong bệnh lý di truyền - một lĩnh vực còn khá mới mẻ ở Việt Nam. Theo lý giải của giới chuyên môn, tỷ lệ mắc bệnh lý di truyền không cao như các bệnh lý ung thư, tim mạch hay các bệnh lý truyền nhiễm khác nhưng khi bố mẹ mang trong mình căn bệnh nào đó, khả năng di truyền sang con là rất cao, trở thành nỗi bất hạnh và gánh nặng rất lớn cho gia đình và cả xã hội. Nhiều trường hợp, những đứa trẻ sinh ra không được bao lâu đã phải lìa đời, hoặc chịu đau đớn suốt đời. 

Nhà khoa học Trần Vân Khánh (áo đỏ) chụp ảnh cùng gia đình tại buổi nhận Giải thưởng Kovalevskaia năm 2018

Với mong muốn tìm ra phương pháp hữu hiệu ngăn chặn kịp thời mầm bệnh, giúp các gia đình tránh được những bất hạnh trong tương lai, bác sĩ Trần Vân Khánh quyết định sang Nhật Bản làm nghiên cứu sinh và tập trung vào đề tài “Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”.

Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới với tần suất mắc bệnh 1/3.500 trẻ... Hầu hết những trẻ mắc bệnh này đều có dấu hiệu suy cơ và tiến triển ngày càng nặng, cuối cùng dẫn đến tàn phế, mất khả năng đi lại ở tuổi 12 và thường tử vong ở lứa tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp… 

Thành công với nghiên cứu cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, năm 2006, chị về nước và công tác tại Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Năm 2012, đề tài “Nghiên cứu xây dựng quy trình điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne” được Hội đồng Khoa học Bộ Khoa học và Công nghệ đánh giá cao và nghiệm thu ở mức xuất sắc. Kết quả nghiên cứu nổi bật của đề tài đã được công bố trên hai tạp chí khoa học có uy tín trên thế giới và 6 bài trên tạp chí khoa học đầu ngành trong nước.

Những kết quả nghiên cứu của bác sĩ Vân Khánh được các nhà khoa học Y học trong và ngoài nước đánh giá rất cao, thực tế đã đem lại lợi ích trực tiếp cho nhiều người bệnh, mang đậm tính nhân văn sâu sắc. 

PGS.TS Trần Vân Khánh cũng là người Việt Nam đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen ở Việt Nam sử dụng mô hình tế bào đối với bệnh lý di truyền; chẩn đoán bằng kỹ thuật gen cho hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình, phát hiện được người lành mang gen bệnh. Việc chẩn đoán sàng lọc sớm sẽ đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền với chi phí chỉ bằng 1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài. 

Là chỗ dựa vững chắc cho những bệnh nhân bị bệnh hiểm nghèo

PGS.TS Trần Vân Khánh cho biết, mỗi khi chứng kiến những hoàn cảnh đầy thương cảm đã thôi thúc chị dành toàn bộ tâm huyết tìm cho ra phương pháp nhằm ngăn chặn những bất hạnh vô tình ập đến với nhiều gia đình.

GS.TS Trần Vân Khánh và các bác sĩ, nghiên cứu sinh

Bất kỳ ai cũng mang trong mình gen tốt và gen xấu. Nhiều trường hợp bố mẹ khỏe mạnh và không ngờ rằng khi hai gen xấu trong cơ thể vô tình gặp nhau sẽ tạo thành bệnh lý. Những trường hợp bố hoặc mẹ đang mắc bệnh do di truyền, tỷ lệ lây sang con là rất cao. 

"Tôi đã từng chứng kiến một gia đình hạnh phúc, vợ chồng thành đạt, con cái ngoan ngoãn. Nhưng một cú sốc vô cùng lớn đã đến với gia đình khi đứa con trai lớn của anh chị ấy bị phát hiện mắc hội chứng loạn dưỡng cơ Duchenne đang lớn lên từng ngày trong cơ thể và có thể cướp đi mạng sống của cậu bé bất kỳ lúc nào. Thực sự lúc ấy, tôi không thể nói được gì, chỉ dằn lòng mình phải cố gắng hơn nữa để đưa nghiên cứu về căn bệnh này được nhanh chóng chuyển sang giai đoạn thực nghiệm", Phó Giáo sư Trần Vân Khánh chia sẻ. 

Chị Nguyễn Thị Xuân, ở tỉnh Bắc Giang là một trong số hàng trăm phụ nữ được Bác sĩ Khánh chẩn đoán, tìm ra sự xuất hiện của bệnh lý đang phát triển trong thai nhi. Chị Xuân bị mắc bệnh máu không đông, hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu (Hemophilia) bẩm sinh. Sau khi mang thai được 3 tháng, chị tình cờ được gặp bác sĩ Trần Vân Khánh và mới biết con mình cũng mắc căn bệnh trên ở  mức độ nặng hơn, dễ sinh ra biến chứng khi lớn lên. Sau khi được tư vấn, vợ chồng chị Xuân quyết định bỏ mang thai và làm theo hướng dẫn của bác sĩ Khánh bằng cách chọn phôi an toàn rồi mới mang thai.

Sau 2 năm kiên trì, vợ chồng chị Xuân đón chào một bé trai kháu khỉnh, hoàn toàn khỏe mạnh trong niềm vui, hạnh phúc của cả gia đình. "Nếu ngày đó không gặp được bác sĩ Khánh, có lẽ cuộc sống của gia đình tôi sẽ rẽ sang một hướng khác với nhiều nỗi buồn và sự lo âu. Chị là một bác sĩ có tâm, có tài, là chỗ dựa, niềm tin vững chắc cho nhiều gia đình có hoàn cảnh như chúng tôi. Bệnh nhân bị bệnh hiểm nghèo luôn biết ơn người phụ nữ ấy...", chị Xuân tâm sự. 

Gia đình là chỗ dựa quan trọng

Là một bác sĩ có nhiều công trình nghiên cứu khoa học thiết thực, góp phần mang lại sự sống cho các bệnh nhân, nhà khoa học Trần Vân Khánh đã phải nỗ lực không ngừng. Hằng ngày chị đều có mặt ở cơ quan từ 7h sáng đến 20h tối để nghiên cứu và giảng dạy.

Chị chia sẻ để cân bằng giữa công việc nghiên cứu và chăm sóc gia đình không phải là chuyện dễ dàng.

“Hiếm có ai có thể cùng một lúc làm tốt cả việc nghiên cứu và công việc gia đình. Trong mọi hoàn cảnh, tôi nghĩ rằng bất cứ việc gì để thành công thì đều cần phải cố gắng hết sức.

Tôi cũng đề ra nguyên tắc cho bản thân mình là hạn chế mang công việc về nhà làm vào buổi tối và cố gắng dành 2 ngày cuối tuần để được nghỉ ngơi và dành thời gian cho gia đình.

Để có những thành công trên con đường khám chữa bệnh và nghiên cứu khoa học, PGS, TS Trần Vân Khánh luôn trân trọng những gì mà gia đình đã ưu ái dành cho mình. Hạnh phúc đó cùng với niềm vui mỗi khi nhìn thấy bệnh nhân giành được sự sống sau những đợt điều trị hay giúp đỡ cho các gia đình phát hiện sớm bệnh hiểm nghèo càng khiến chị có thêm nghị lực để cống hiến nhiều hơn nữa cho khoa học và y học nước nhà./.

Điều chưa biết về 2 nhà khoa học nữ nhận giải thưởng Kovalevskaia 2017

VOV.VN -Giải thưởng Kovalevskaia năm 2017 thuộc về 2 nhà nữ khoa học có thành tích xuất sắc trong nghiên cứu khoa học.

Nhà khoa học trẻ từ chối mức lương hàng nghìn đô trở về nước làm việc

VOV.VN -Được nhiều công ty nước ngoài mời gọi và trả lương hàng nghìn đô la nhưng nhà khoa học trẻ Trần Phương Thảo đã từ chối và quyết định về nước làm việc.