Bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp ở Hà Nội nhưng đã khỏi bệnh sau 7 tháng điều trị

Bệnh nhân là Nguyễn Quốc Trình, 19 tuổi, làm thợ quét sơn ở Hòa Bình có biểu hiện bị bệnh từ tháng 10/2023. Hai tháng sau, nam bệnh nhân này nhập Khoa Da liễu, Bệnh viện Bạch Mai trong tình trạng loét trợt niêm mạc miệng nặng, kèm theo tổn thương da đa dạng với các biểu hiện sẩn, mảng đỏ tím, mụn nước, bọng nước toàn thân. Tổn thương da nhanh chóng tiến triển thành các mảng trợt da rộng, chiếm hơn 70% diện tích cơ thể.

Tổn thương loét trợt niêm mạc miệng đau rát, khiến bệnh nhân ăn uống kém, thể trạng nhanh chóng suy kiệt. Ngoài biểu hiện nghiêm trọng về da và niêm mạc, bác sĩ còn phát hiện ra bệnh nhân có khối u lớn sau phúc mạc (kích thước khoảng 136x65x131mm), chèn nhiều tạng xung quanh. Giai đoạn đầu, các vết tổn thương của bệnh nhân đáp ứng rất kém với liệu pháp ức chế miễn dịch thông thường. Sau đó tổn thương lở loét chiếm hơn 80% cơ thể, bệnh nhân sút 10kg trong vòng 1 tháng, chỉ còn hơn 30 kg… 

Bệnh nhân Nguyễn Quốc Trình chia sẻ có thời điểm bệnh nặng, đau đớn, gia đình có ý định bỏ cuộc, không điều trị nữa: “Tôi nằm bình thường cũng rất đau, mà lại phải nằm bất động, không được cử động. Lúc tắm dùng những loại thuốc sát khuẩn như oxy già đổ lên chỗ vết thương thì rất đau và xót.”

Các dấu hiệu lâm sàng và các xét nghiệm mỗi lần cho một kết quả khác nhau khiến Hội đồng hội chẩn của Bệnh viện Bạch Mai phải lục tìm trong y văn thế giới mới đưa ra được chẩn đoán cuối cùng: Bệnh nhân mắc bệnh lý Pemphigus á u, là bệnh da tự miễn hiếm gặp, liên quan đến khối u trong cơ thể. Bệnh nhân được chuyển sang Trung tâm Hồi sức tích cực và được chỉ định thay huyết tương phối hợp với liệu pháp ức chế miễn dịch, tổn thương da lành dần. Tại đây, quá trình điều trị cho bệnh nhân tiếp tục gặp vô cùng nhiều khó khăn do bị nhiễm khuẩn huyết… nguy cơ tử vong rất cao trên 90%. 

Thạc sĩ Trần Thị Quyên, khoa Da Liễu, Bệnh viện Bạch Mai cho biết, các đơn vị đã dốc toàn lực để điều trị ca bệnh hiếm gặp này: “Trong giai đoạn nặng nề nhất, tổn thương trợt da toàn cơ thể bệnh nhân rất là đau đớn khi thay băng, di chuyển và nguy cơ tử vong rất cao, nhất là thời điểm bệnh nhân vừa có nhiễm khuẩn huyết, vừa có nhiễm khuẩn tiết niệu do trực khuẩn xanh đa kháng. Với mô bệnh học khối u thực hiện là sinh thiết qua da là một theo dõi u nguyên bào xo cơ viêm thì Hội đồng hội chẩn toàn viện đã ra chỉ định phẫu thuật lấy bỏ khối u khi điều kiện lâm sàng cho phép. Do đó, các y bác sĩ  tiếp tục điều trị tích cực cho bệnh nhân để những tổn thương da của bệnh nhân được cải thiện, bệnh nhân có thể đạt được một thể trạng tốt để bước vào một cuộc mổ lớn. ”

Sau gần 7 tháng điều trị với 2 đợt nhập viện, đến nay, bệnh nhân Nguyễn Quốc Trình đã trở lại với cuộc sống bình thường. Trường hợp này được bảo hiểm y tế chi trả hơn 800 triệu đồng trong tổng số gần 1 tỷ đồng chi phí điều trị.