Chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ mang lại lợi ích gì?

“ Nhờ có khoa học tiến bộ, vợ chồng tôi may mắn sàng lọc được phôi khỏe mạnh và sinh em bé thành công. Gia đình tôi rất vui mừng và cảm ơn các bác sĩ, điều dưỡng ở Bệnh viện Bưu điện” - Đó là chia sẻ của chị T.H., một người mẹ đã sinh con khỏe mạnh nhờ kỹ thuật chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiền làm tổ.

Trước đây, con gái đầu lòng của vợ chồng chị T.H. không may qua đời lúc 10 tháng tuổi do mắc bệnh teo cơ tủy. Đây là căn bệnh di truyền do cả bố và mẹ đều mang gen lặn. Để sinh con tiếp theo không bị bệnh, vợ chồng chị đã tiến hành làm thụ tinh trong ống nghiệm và sàng lọc di truyền tiền làm tổ, tuy nhiên không thành công. Chị T.H. nhớ lại, đó là một hành trình đầy mệt mỏi và chịu nhiều áp lực.

Với niềm hi vọng mong manh, vợ chồng chị tìm đến Bệnh viện Bưu điện. Sau bao tháng ngày hồi hộp chờ mong, từ lúc chuyển phôi đến khi nghe được tim thai, cảm nhận con lớn từng ngày trong bụng, gia đình chị T.H. vui mừng đón một em bé hoàn toàn không mắc căn bệnh di truyền từ bố mẹ.

BS Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện cho biết, chẩn đoán, sàng lọc di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật giúp phát hiện các bất thường về di truyền trong những phôi được tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm trước khi chuyển vào tử cung của người mẹ.

“Khi đã xác định được một cặp vợ chồng mang gen bệnh hoặc có bất thường nhiễm sắc thể hoặc đã từng sinh con có bất thường nhiễm sắc thể hay những cặp vợ chồng lớn tuổi, nhiều lần thai lưu mà mong mỏi sinh em bé hoàn toàn khỏe mạnh thì chúng ta sẽ tiến hành làm thụ tinh ống nghiệm. Các bác sĩ lấy trứng của người vợ và tinh trùng của chồng, tạo thành phôi sau đấy đem phân tích, xét nghiệm xem phôi đấy có mang gen bệnh hoặc có bất thường về nhiễm sắc thể hay không? Nếu phôi hoàn toàn bình thường thì sẽ tiến hành chuyển phôi vào tử cung cho người mẹ và em bé sinh ra sẽ không bị bệnh.” - BS Nguyễn Thị Nhã giải thích.

Nếu không có phôi nào không mang gen thì các bác sĩ sẽ phải chọn phôi có một gen để chuyển cho người mẹ. Em sẽ sinh ra sẽ không mắc bệnh nhưng là người mang gen. Những trường hợp này, khi trưởng thành, trước khi kết hôn sẽ xét nghiệm cả hai vợ chồng để có các biện pháp dự phòng, tránh di truyền bệnh cho thế hệ sau.

Cũng theo bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, trước đây, có những căn bệnh do di truyền về gen như loạn dưỡng cơ Duchenne, tăng sản tuyến thượng thận, điếc bẩm sinh, mù bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa insulin… bị coi là bệnh hiếm, không tìm được gen gây bệnh. Tuy nhiên, gần đây, với sự phát triển mạnh mẽ của ngành di truyền học, phần lớn bộ gen người đã được các nhà khoa học phân tích, khám phá nên có thể ngăn chặn sự di truyền căn bệnh này cho thế hệ sau nhờ xét nghiệm di truyền tiền làm tổ.

“Khi một đứa trẻ ra đời mang bệnh lý về di truyền như là tan máu bẩm sinh, chảy máu khó đông, loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ tủy, điếc bẩm sinh, mù bẩm sinh…thì sẽ là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Cho nên việc chẩn đoán, sàng lọc di truyền tiền làm tổ có ý nghĩa rất lớn, giúp cho các cặp vợ chồng sinh được những em bé hoàn toàn khỏe mạnh, giúp các gia đình và cộng đồng giảm được gánh nặng bệnh tật do các bệnh lý, dị tật di truyền, bẩm sinh gây ra.” – vị chuyên gia về hỗ trợ sinh sản nhấn mạnh.

BS Nguyễn Thị Nhã chia sẻ, trong quá trình thăm khám, các bác sĩ gặp rất nhiều trường hợp kết hôn nhiều năm không có con, sảy thai nhiều lần, từng sinh con bị bệnh di truyền bẩm sinh do hai vợ chồng bị mang gen các bệnh lý di truyền hoặc bị bất thường về nhiễm sắc thể. Họ từng rơi vào chán nản, tuyệt vọng và băn khoăn liệu có thể mang thai và sinh con khỏe mạnh hay không?

Năm 2020, các bác sĩ Bệnh viện Bưu điện bắt đầu phối hợp với Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Đại học Y Hà Nội bắt đầu triển khai kỹ thuật chẩn đoán, sàng lọc di truyền tiền làm tổ và đã mang lại hạnh phúc cho nhiều gia đình. Đến nay, kỹ thuật này đã được áp dụng cho hơn 250 cặp vợ chồng và các bác sĩ có thể chẩn đoán, sàng lọc được khoảng 20 mặt bệnh. Trong đó, số cặp vợ chồng được sàng lọc bệnh Thalassemia chiếm tỉ lệ nhiều nhất, chiếm gần 50% trong tổng số ca thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ.

Hằng năm, Bệnh viện Bưu điện đều có chương trình hỗ trợ một phần kinh phí cho những cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn có hoàn cảnh khó khăn. Và mỗi em bé khỏe mạnh chào đời luôn mang đến niềm vui vô hạn cho các y bác sĩ sau những giờ phút miệt mài trong phòng xét nghiệm, nâng niu từng mầm sống.