Việt Nam có khoảng 100 nhóm bệnh hiếm

Ngày 28/2 là ngày Quốc tế về bệnh hiếm, Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức hội thảo về tình hình bệnh hiếm ở Việt Nam.

 Bệnh hiếm là loại bệnh chỉ ảnh hưởng đến một bộ phận rất nhỏ dân số (từ 1/500 đến 1/2000 người mắc). Ước tính trên thế giới có khoảng 350 triệu người mắc 7000 nhóm bệnh hiếm. Hầu hết các bệnh này đều là bệnh di truyền nên xuất hiện xuyên suốt cuộc đời người bệnh, dù cho các triệu chứng bệnh không xuất hiện ngay lập tức.

Nhiều bệnh hiếm xuất hiện ở giai đoạn đầu đời và có khoảng 30% số trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Chính vì vậy, khẩu hiệu của Ngày Quốc tế về bệnh hiếm năm nay là cùng nhau nói lên tiếng nói của bệnh hiếm, nhằm giúp cải thiện cuộc sống của những bệnh nhân, đồng thời kêu gọi xã hội chung tay giúp những người mắc bệnh hiếm không bị kỹ thị trong cộng đồng.

Các bác sĩ đang thực việc khám chữa bệnh

Tại nước ta, việc phát hiện bệnh hiếm đang gặp rất nhiều khó khăn vì thiếu kinh phí và thiếu thông tin khoa học. Hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh hiếm đều phát hiện ở giai đoạn muộn. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương đang quản lý 9000 hồ sơ bệnh nhân mắc bệnh hiếm. Trong đó, chỉ tính 10 năm qua, bệnh viện này đã phát hiện hơn 300 bệnh nhi mắc 25 nhóm bệnh hiếm khác nhau. Chỉ có một số loại bệnh hiếm có thuốc điều trị đặc hiệu, còn lại là điều trị hỗ trợ, nhưng có một điểm chung là điều trị lâu dài, tốn kém; có ca bệnh chi phí điều trị 1 tỷ đồng/1 tháng nên nhiều gia đình chấp nhận buông xuôi đưa con về.

Bác sỹ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết- chuyển hóa – di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Bệnh viện Nhi Trung ương là một trong những nơi quan tâm sớm đến  bệnh nhân mắc bệnh hiếm ở nước ta. Từ nhiều năm nay, bệnh viện đã tích cực kêu gọi bảo hiểm chi trả cho một số bệnh hiếm khác nhau.

Từ năm 2013, bệnh viện đã tham gia hưởng ứng Ngày bệnh hiếm quốc tế và Bệnh viện đã tổ chức nhiều khóa đào tạo, tập huấn tại bệnh viện hoặc cho các cơ sở y tế tuyến dưới về các nhóm bệnh hiếm khác nhau./.