15 năm sau khi anh trai mất thị lực, phát hiện 3 thế hệ cùng mang gene bệnh hiếm

Trường hợp được ghi nhận tại Hệ thống Y tế MEDLATEC khi anh N.X.P (31 tuổi, Đà Nẵng) đến thực hiện xét nghiệm di truyền dù bản thân hoàn toàn khỏe mạnh, chưa từng gặp bất kỳ vấn đề nào về thị lực.

Theo anh P, khoảng 15 năm trước, anh trai của anh bất ngờ giảm thị lực nhanh chóng rồi mất thị lực hoàn toàn khi mới 21 tuổi. Kết quả xét nghiệm trước đó xác định người anh mang biến thể m.11778G>A trên gene MT-ND4 với tỷ lệ đột biến 100%, được chẩn đoán mắc bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber.

Từ tiền sử này, các chuyên gia di truyền của MEDLATEC khuyến nghị cả gia đình thực hiện tư vấn và xét nghiệm nhằm đánh giá nguy cơ mang gen cũng như nguy cơ phát bệnh.

Theo Ths.Luyện Thị Thanh Nga, chuyên khoa Y sinh học Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC, gia đình được chỉ định giải trình tự gene thế hệ mới, khảo sát toàn bộ ADN ty thể để tìm các biến thể gây bệnh.

Kết quả khiến nhiều người bất ngờ khi nhiều thành viên thuộc ba thế hệ đều mang biến thể m.11778G>A, vốn là biến thể phổ biến nhất gây bệnh thần kinh thị giác Leber.

Cụ thể, người mẹ mang tỷ lệ ADN ty thể đột biến 47%; chị gái 74%; con trai lớn của chị gái (11 tuổi) mang tỷ lệ 100%; con trai nhỏ (7 tuổi) 92%; trong khi anh P. chỉ mang tỷ lệ 12%.

Theo Ths.Luyện Thị Thanh Nga, mặc dù cùng mang một biến thể gây bệnh nhưng nguy cơ biểu hiện bệnh và khả năng truyền bệnh cho thế hệ sau ở mỗi thành viên hoàn toàn khác nhau.

Người anh mất thị lực hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu được hỗ trợ bằng các phương tiện trợ giúp thị giác và phục hồi chức năng. Tuy nhiên, do là nam giới nên anh không truyền biến thể gây bệnh cho con. Hiện người anh có một con gái khỏe mạnh và có thể yên tâm sinh thêm con mà không làm tăng nguy cơ di truyền bệnh.

Đối với người mẹ và chị gái, mặc dù đều mang biến thể gây bệnh nhưng nguy cơ biểu hiện bệnh tương đối thấp, dưới 10%. Dù vậy, các chuyên gia khuyến cáo hai người cần khám mắt định kỳ, theo dõi thị lực, tránh hút thuốc lá, hạn chế rượu bia và giảm tiếp xúc với các yếu tố làm tăng stress oxy hóa.

Đáng lưu ý, chị gái sẽ truyền biến thể gây bệnh cho tất cả các con, bất kể trai hay gái. Vì vậy, nếu có nhu cầu sinh thêm con nhưng không muốn truyền bệnh cho thế hệ sau, bác sỹ có thể tư vấn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm bằng nguồn noãn hiến tặng theo chỉ định chuyên môn.

Trong khi đó, hai con trai của chị gái hiện chưa có biểu hiện bất thường về thị lực nhưng đều mang tỷ lệ ADN ty thể đột biến rất cao, lần lượt là 100% và 92%. Theo các chuyên gia, hai bé có nguy cơ mất thị lực trong tương lai lên tới khoảng 50%, vì vậy cần được khám chuyên khoa mắt định kỳ, theo dõi sát các dấu hiệu giảm thị lực, duy trì lối sống lành mạnh và tăng cường thực phẩm giàu chất chống oxy hóa.

Anh P. hiện mang tỷ lệ ADN ty thể đột biến thấp, chỉ 12%, nên nguy cơ biểu hiện bệnh thấp hơn các thành viên khác. Tuy nhiên, anh vẫn cần được theo dõi định kỳ. Cũng giống người anh và hai cháu trai, anh sẽ không truyền biến thể gây bệnh cho con.

Bệnh thần kinh thị giác Leber là gì?

Theo Ths.Luyện Thị Thanh Nga, bệnh thần kinh thị giác Leber là bệnh di truyền theo dòng mẹ, là bệnh hiếm gặp do đột biến ADN ty thể gây tổn thương dây thần kinh thị giác, dẫn đến mất thị lực trung tâm. Bệnh thường khởi phát ở người trẻ tuổi với biểu hiện giảm thị lực nhanh ở cả hai mắt, không đau và có thể diễn tiến chỉ trong vài tuần đến vài tháng.

Theo các chuyên gia, hiện nay xét nghiệm ADN ty thể bằng công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) là phương pháp có giá trị trong chẩn đoán các bệnh do đột biến ADN ty thể. Kỹ thuật này giúp khảo sát đồng thời toàn bộ 37 gene ty thể, phát hiện các biến thể gây bệnh phổ biến.

Không chỉ giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, xét nghiệm còn hỗ trợ đánh giá nguy cơ phát bệnh, phát hiện người mang gene chưa có triệu chứng, là cơ sở quan trọng để tư vấn sinh sản cũng như xây dựng kế hoạch theo dõi sức khỏe cho các thành viên trong gia đình.

Qua trường hợp trên, các chuyên gia khuyến cáo những gia đình có người mắc bệnh di truyền hoặc nghi ngờ mang đột biến gen nên chủ động thực hiện tư vấn di truyền và xét nghiệm gene. Việc phát hiện sớm không chỉ giúp đánh giá nguy cơ ở từng cá nhân mà còn hỗ trợ lựa chọn phương án điều trị, theo dõi và sinh sản phù hợp, góp phần bảo vệ sức khỏe cho cả gia đình và các thế hệ tương lai.

Vai trò của phẫu thuật chuyển hóa trong điều trị béo phì

VOV.VN - Phẫu thuật chuyển hóa đang dần thay đổi vai trò trong điều trị béo phì, trở thành giải pháp can thiệp chủ động và hiệu quả. Với khả năng tác động đồng thời lên cân nặng và các cơ chế nội tiết, phương pháp này mở ra hướng kiểm soát bệnh lý toàn diện và bền vững hơn cho người bệnh.